AI được sử dụng như thế nào trong ngành y tế và nghiên cứu Gen

Trong những năm gần đây, Trí tuệ nhân tạo (AI) ngày càng đóng vai trò quan trọng hơn trong lĩnh vực gen, nghiên cứu về vật chất di truyền của sinh vật. Với những tiến bộ trong AI và học máy, giờ đây các nhà khoa học có thể phân tích lượng lớn dữ liệu gen một cách chính xác và hiệu quả hơn bao giờ hết. Điều này đã dẫn đến vô số hiểu biết mới về hoạt động của mã di truyền và cho phép phát triển các liệu pháp mới cho các bệnh di truyền và đổi mới y tế.

Trong bài viết này, chúng ta tìm hiểu về một số lĩnh vực ứng dụng chính và cách AI đang chuyển đổi lĩnh vực nghiên cứu gen, đã dẫn đến những đột phá nhanh chóng trong lĩnh vực y tế và khám phá thuốc.

Phân tích trình tự DNA/gen

Một trong những ứng dụng quan trọng nhất của AI trong bộ gen là phân tích trình tự DNA. Công nghệ giải trình tự DNA đã phát triển nhanh chóng trong những năm gần đây và các nhà nghiên cứu hiện có thể tạo ra lượng lớn dữ liệu gen trong một khoảng thời gian ngắn.

Giải pháp hạ tầng Deep Learning, Trí tuệ Nhân tạo - AI

Tuy nhiên, việc phân tích dữ liệu này có thể nói là một nhiệm vụ rất khó khăn vì nó đòi hỏi phải xác định các mô hình và mối tương quan giữa hàng triệu cặp nền. Các thuật toán AI có thể giúp tự động hóa quá trình này bằng cách xác định các biến thể di truyền và có khả năng liên kết chúng với các bệnh cụ thể.

Ví dụ, trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Journal, các nhà nghiên cứu đã sử dụng AI để phân tích dữ liệu gen của hơn 4.000 người mắc chứng tự kỷ. Thuật toán đã xác định được một số gen mới có liên quan đến tình trạng này, có thể giúp các nhà nghiên cứu phát triển các liệu pháp mới trong tương lai.

Trong nghiên cứu điển hình của chúng tôi với Đại học Montreal, Tiến sĩ Dumas và nhóm của ông sử dụng AI và Học máy để nghiên cứu tác động của kiến trúc bộ gen và mối quan hệ của nó với sự phát triển não bộ bị hạn chế.

Các thuật toán AI có thể giúp tập hợp bộ gen từ một lượng lớn dữ liệu giải trình tự đọc ngắn. Ví dụ, phần mềm dựa trên AI có tên Canu có thể tập hợp các chuỗi đọc dài một cách chính xác và hiệu quả. Nhiều mô hình học máy khác nhau có hiệu suất cao và nhanh chóng trong việc phát hiện những khác biệt trong bộ gen mà mắt người không thể làm được.

AI cũng có thể giúp xác định các biến thể trong bộ gen bằng cách so sánh dữ liệu giải trình tự với bộ gen tham chiếu. DeepVariant, một trình gọi biến thể dựa trên AI, sử dụng mạng thần kinh tích chập để thực hiện các lệnh gọi biến thể chính xác.

Không chỉ DNA, AI còn có thể phân tích dữ liệu giải trình tự RNA để xác định các loại và mức độ biểu hiện gen khác nhau. Ví dụ, phần mềm dựa trên AI có tên Kallisto có thể định lượng chính xác mức độ biểu hiện gen. Đây được gọi là phân tích Transcriptome và nó đang ngày càng sử dụng nhiều công cụ AI hơn.

Để chạy các phân tích bộ gen có hiệu suất cao, hãy thực thi tải xử lý của bạn trên Máy trạm AI và Máy chủ AI học sâu được xây dựng để tăng tốc các dự án khó khăn nhất.

Khám phá thuốc và chẩn đoán lâm sàng

AI đang được sử dụng để xác định các mục tiêu dược liệu và phát triển các loại thuốc mới. Ví dụ, công ty khởi nghiệp Atomwise sử dụng AI để xác định các loại thuốc mới bằng cách dự đoán khả năng liên kết của các phân tử nhỏ với protein mục tiêu. Hơn nữa, AI có thể hỗ trợ chẩn đoán các bệnh di truyền bằng cách phân tích dữ liệu di truyền và xác định các đột biến gây bệnh.

Tại Đại học Toronto, Acceleration Consortium đã sử dụng hệ gen và cơ sở dữ liệu protein gấp nếp AI AlphaFold để phát hiện ra một loại thuốc tiềm năng có thể điều trị ung thư gan chỉ trong 30 ngày. Khả năng của AI đang được sử dụng để phát hiện ra các loại thuốc mới này với tốc độ nhanh chóng và kỷ lục giúp giảm nhu cầu sàng lọc hàng nghìn loại thuốc có thể. Quá trình từng mất nhiều năm có thể rút ngắn xuống còn vài tuần.

Thuốc chữa bệnh cá nhân hóa cho từng người

Một lĩnh vực liên quan khác mà AI đang có tác động đáng kể là sự phát triển của y học chính xác. Y học chính xác nhằm mục đích cung cấp các phương pháp điều trị cá nhân hóa cho bệnh nhân dựa trên cấu trúc di truyền độc đáo của họ. Với AI, các công ty như Deep Genomics giờ đây có thể phân tích dữ liệu gen để xác định các đột biến gen đang gây bệnh cho bệnh nhân và phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu để điều trị những đột biến đó.

Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Human Genetics vào năm 2019, các tác giả đã xem xét hiện trạng và hướng đi tương lai của ứng dụng AI trong gen ung thư trong bối cảnh quy trình làm việc để tích hợp phân tích gen để chăm sóc ung thư chính xác. Các giải pháp hiện có của AI và những hạn chế của chúng trong xét nghiệm và chẩn đoán di truyền ung thư như gọi và giải thích các biến thể đều được phân tích nghiêm túc.

Một số nghiên cứu đột phá quan trọng hơn được trích dẫn dưới đây,

Chẩn đoán ung thư da: AI đã được sử dụng để nâng cao chẩn đoán ung thư da. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Stanford đã phát triển một thuật toán học sâu có thể xác định ung thư da với tỷ lệ chính xác là 91%. Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Nature năm 2017 (Esteva và cộng sự, 2017).
Tiên lượng ung thư vú: AI cũng đã được sử dụng để dự đoán tiên lượng bệnh ung thư vú. Các ứng dụng chi tiết của các công cụ và kỹ thuật AI để chụp ảnh và tiên lượng ung thư vú được công bố trên tạp chí Nature Communications vào năm 2022 (Koh và cộng sự, 2022).
Chẩn đoán bệnh Alzheimer: AI đã được sử dụng để tăng cường chẩn đoán bệnh Alzheimer. Một khuôn khổ mạnh mẽ để điều tra độ tin cậy và tính ổn định của các dấu hiệu trí tuệ nhân tạo có thể giải thích được về Suy giảm nhận thức nhẹ và Bệnh Alzheimer đã được phát triển bởi các nhà nghiên cứu tại Đại học Università degli Studi di Bari Aldo Moro. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí “Tin học não” vào năm 2022 (Lombardi và cộng sự, 2022).

Chỉnh sửa gen

AI cũng đóng vai trò trong việc phát triển công nghệ chỉnh sửa gen, cho phép các nhà nghiên cứu sửa đổi mã di truyền của sinh vật sống. Một trong những công nghệ chỉnh sửa gen hứa hẹn nhất là CRISPR-Cas9 , sử dụng hệ thống kéo phân tử để cắt và chỉnh sửa DNA.

Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Cancer Informatics vào năm 2022, các nhà nghiên cứu đã sử dụng AI để xác định các mục tiêu CRISPR-Cas9 mới có thể dùng để chỉnh sửa bộ gen của thực vật. Việc sử dụng năng lực trí tuệ nhân tạo (AI) để chỉnh sửa bộ gen thông qua CRISPR/Cas9 cho phép sửa đổi các đột biến gen và mô phỏng phân tử.

Các phương pháp tiếp cận AI bao gồm các phương pháp khám phá kiến thức, các phương pháp dự đoán kháng nguyên và văn bia cũng như các phương pháp tiếp cận mô hình dựa trên tác nhân. Những phương pháp này kết hợp với CRISPR/Cas9 có thể được sử dụng trong thiết kế vắc xin.

Phân tích mạng lưới protein và gen

AI cũng đang được sử dụng để phân tích mạng lưới gen và protein phức tạp gây ra nhiều loại bệnh. Bằng cách phân tích các mạng lưới này, các nhà nghiên cứu có thể xác định các gen và protein quan trọng có liên quan đến sự tiến triển của bệnh và phát triển các liệu pháp mới nhắm vào các phân tử đó.

Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Lão hóa và bệnh tật vào năm 2020, các nhà nghiên cứu đã sử dụng AI để phân tích mạng lưới gen và protein liên quan đến bệnh Alzheimer. Đánh giá toàn diện tập trung vào ứng dụng AI trong nghiên cứu di truyền bệnh AD, bao gồm chẩn đoán và tiên lượng bệnh AD dựa trên dữ liệu di truyền, phân tích biến thể di truyền, hồ sơ biểu hiện gen, tương tác gen-gen trong AD và phân tích di truyền của bệnh AD. AD dựa trên cơ sở kiến thức.

Nhận diện những cạm bẫy của việc áp dụng Machine Learning trong nghiên cứu gen

Bất chấp những phát triển đầy hứa hẹn này, vẫn còn một số thách thức cần vượt qua trong lĩnh vực AI và nghiên cứu gen. Một trong những thách thức lớn nhất là thiếu tiêu chuẩn hóa trong dữ liệu gen. Các phòng thí nghiệm và nền tảng giải trình tự khác nhau tạo ra dữ liệu gen ở các định dạng khác nhau, gây khó khăn cho việc so sánh và phân tích dữ liệu giữa các nghiên cứu khác nhau.

Để giải quyết vấn đề này, một số sáng kiến đang được tiến hành để phát triển các phương pháp tiêu chuẩn hóa để lưu trữ và phân tích dữ liệu gen. Ví dụ: Liên minh toàn cầu về gen và sức khỏe (GA4GH) là một nỗ lực hợp tác nhằm phát triển các tiêu chuẩn chia sẻ và phân tích dữ liệu gen trên các nền tảng và tổ chức nghiên cứu khác nhau.

Một thách thức khác là khả năng sai lệch trong thuật toán AI. Các thuật toán học máy chỉ tốt khi dữ liệu mà chúng được đào tạo và nếu dữ liệu bị sai lệch thì thuật toán cũng sẽ bị sai lệch.

Tài liệu tham khảo nghiên cứu chính

Trí tuệ nhân tạo để hướng dẫn liệu pháp chống ung thư chính xác bằng các chất ức chế kinase đa mục tiêu: Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã đề xuất một kỹ thuật học sâu biểu đồ mới – CancerOmicsNet. Mạng này tích hợp nhiều dữ liệu không đồng nhất bằng cách sử dụng mô hình học biểu đồ sâu với các cơ chế truyền sự chú ý phức tạp để trích xuất các đặc điểm có tính dự đoán cao từ các mạng dành riêng cho bệnh ung thư. Hệ thống dựa trên AI được phát minh ra để cung cấp những dự đoán chính xác và mạnh mẽ hơn so với phương pháp khám phá liệu pháp điều trị dựa trên dữ liệu bằng cách sử dụng phương pháp đảo ngược chữ ký gen.
DeepTorrent: phương pháp tiếp cận dựa trên học sâu để dự đoán các vị trí DNA N4-methylcytosine: Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã đề xuất một phương pháp tiếp cận dựa trên học tập sâu, được gọi là DeepTorrent, để cải thiện khả năng dự đoán các vị trí 4mC từ trình tự DNA. Nó kết hợp bốn sơ đồ mã hóa tính năng khác nhau để mã hóa các chuỗi DNA thô và sử dụng mạng lưới thần kinh tích chập nhiều lớp với module khởi động được tích hợp với bộ nhớ ngắn hạn dài hai chiều để tìm hiểu hiệu quả các biểu diễn tính năng bậc cao hơn. Điều này có thể giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về di truyền bệnh tật.
Trí tuệ nhân tạo trong phát triển thuốc: hiện trạng và triển vọng tương lai : Hiện tại, ngành dược phẩm đang phải đối mặt với những thách thức trong việc duy trì các chương trình phát triển thuốc của mình do chi phí R&D tăng và hiệu quả giảm. Trong bài đánh giá này, chúng tôi thảo luận về các nguyên nhân chính dẫn đến tỷ lệ hao hụt trong quá trình phê duyệt thuốc mới, những cách khả thi mà AI có thể cải thiện hiệu quả của quá trình phát triển thuốc và sự hợp tác của những gã khổng lồ trong ngành dược phẩm với các công ty phát triển thuốc được hỗ trợ bởi AI.
DeepChrome: deep learning để dự đoán biểu hiện gen từ sửa đổi histone: Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã phát triển một khung phân biệt đối xử thống nhất bằng cách sử dụng mạng lưới thần kinh tích chập sâu để phân loại biểu hiện gen bằng cách sử dụng dữ liệu sửa đổi histone làm đầu vào. Khung mới của họ, được gọi là DeepChrome, cho phép trích xuất tự động các tương tác phức tạp giữa các tính năng quan trọng. Điều này có khả năng giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về quy định gen.
Công nghệ AI tiên tiến đáp ứng y học chính xác để cải thiện việc chăm sóc ung thư: Để cung cấp thuốc chính xác để chăm sóc ung thư tốt hơn, các nhà nghiên cứu phải làm việc trên dữ liệu bệnh nhân lâm sàng, chẳng hạn như hồ sơ y tế điện tử, chụp cắt lớp vi tính, kết quả đánh giá sinh lý, kết quả phòng thí nghiệm hóa sinh, bệnh lý kỹ thuật số và cảnh quan di truyền. Để giải thích dữ liệu sinh học này về gen ung thư, một quy trình hoạt động dựa trên mô hình AI và ML cũng như nền tảng quản lý y tế với điện toán hiệu suất cao phải được thiết lập để có được gen ung thư chính xác trong thực hành lâm sàng. Đây là một bài viết đánh giá bao gồm những phát triển gần đây trong các lĩnh vực này.

Tương lai của AI trong nghiên cứu gen là gì?

Một trong những lĩnh vực quan trọng nhất mà công nghệ AI đang được sử dụng là chăm sóc bệnh ung thư, giúp xác định các đột biến gen cụ thể gây ra bệnh ung thư và phát triển các phương pháp điều trị cá nhân hóa. Y học chính xác, bao gồm việc sử dụng thông tin di truyền để điều chỉnh phương pháp điều trị y tế cho từng bệnh nhân, là một lĩnh vực khác mà AI và học máy đang tạo ra sự khác biệt.

Những công nghệ này cũng đang được sử dụng để phân tích các mẫu biểu hiện gen và xác định các dấu hiệu sinh học bệnh, có thể hỗ trợ chẩn đoán và điều trị sớm. Vai trò của AI và học máy trong việc khám phá thuốc, bao gồm dự đoán các mục tiêu thuốc tiềm năng và tối ưu hóa thiết kế thuốc đang ngày càng trở nên quan trọng hơn.

Khi máy tính tiến bộ và tăng tốc tải xử lý tính toán lớn, AI và học máy sẽ tiếp tục cách mạng hóa nghiên cứu y tế. Chăm sóc bệnh ung thư, y học chính xác, phân tích biểu hiện gen và khám phá thuốc đều có thể thực hiện được nhờ phần cứng tốt hơn và mô hình học máy tốt hơn. Với những tiến bộ hơn nữa trong các công nghệ này, có khả năng tác động của chúng đối với nghiên cứu về gen sẽ sớm trở thành những tuyệt tác khoa học mang tính đột phá.

Nguồn ExxactBlog

____
Bài viết liên quan